Dreadful Medis Dunia - Snippet Of Penyakit Sangat Langka

Harlequin-jenis ichthyosis (juga dikenal sebagai "bayi Harlequin", ichthyosis Harlequin, ichthyosis congenita, Ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, "Harlequin janin", dan "Ichthyosis congenita gravior")

Harlequin ichthyosis adalah bentuk yang paling parah ichthyosis bawaan ditandai dengan penebalan mendalam keratin tersebut. Neonatus yang terkena lahir dengan shell, besar terangsang padat, skala platelike dan kelainan kontraksi mata, telinga, mulut, dan pelengkap. Kelopak mata biasanya dalam ke luar, membuat mata rentan dan rawan terhadap infeksi. Telinga biasanya terbelakang, dan anggota badan dan angka biasanya cacat.

Hypertrichosis (terlihat dalam Ambras Syndrome) adalah jumlah abnormal pertumbuhan rambut pada tubuh; kasus ekstensif hipertrikosis telah informal telah disebut sindrom manusia serigala. Ada dua jenis yang berbeda hipertrikosis: hipertrikosis umum, yang terjadi di seluruh tubuh, dan hipertrikosis lokal, yang terbatas pada wilayah tertentu. Hypertrichosis dapat berupa bawaan (hadir sejak lahir) atau diperoleh (di kemudian hari).

Perlakuan umum mencukur, mencabut, pencukuran bulu, pencabutan, elektrolisis dan laser. Laser dan elektrolisis pendekatan pengobatan memegang janji menjadi pendekatan rambut permanen penghapusan.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. HGPS adalah gangguan masa kecil disebabkan oleh mutasi pada salah satu protein arsitektur utama dari inti sel. Pada pasien HGPS inti sel memiliki morfologi secara dramatis menyimpang daripada bentuk seragam biasanya ditemukan pada orang sehat.

Progeria disebabkan oleh cacat kecil tunggal dalam kode genetik seorang anak, tetapi memiliki konsekuensi yang menghancurkan dan mengubah hidup. Rata-rata, anak yang lahir dengan penyakit ini akan mati pada usia 13. Ketika mereka melihat tubuh mereka cepat maju melalui proses normal penuaan mereka mengembangkan mencolok gejala fisik, sering termasuk kebotakan dini, penyakit jantung, tulang menipis dan arthritis.

Epidermodysplasia verruciformis (juga disebut Lewandowsky-Lutz dysplasia atau Lutz-Lewandowsky verruciformis epidermodysplasia) adalah, seumur hidup virus-mediated, gangguan resesif autosomal yang mempengaruhi kulit.

Penyakit ini ditandai oleh infeksi kronis dengan HPV. Letusan kulit luas rata-to-papillomatous, lesi wartlike dan coklat kemerahan plak berpigmen pada batang, tangan, ekstremitas atas dan bawah, dan wajah yang typical.The mengakibatkan infeksi HPV hasil yang tidak terkontrol dalam pertumbuhan makula bersisik dan papula, terutama pada tangan dan kaki.

Fitur diagnostik klinis erupsi pityriasis versicolor seumur hidup-seperti makula, datar seperti kutil papula dan pengembangan karsinoma kulit.